ENSE KALINLIĞI ÖLÇÜMÜNE DAYALI PRENATAL TANI
Türkiye'de Trizomi 21 (Down sendromu) risk belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen üçlü testtir. Ancak bebeğin 11.-14. gebelik haftaları arasında ense kalınlığının ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir. Bu değerlendirme yöntemi henüz yaygın olarak klinik kullanıma sunulmamıştır ve halen üzerindeki çalışmalar devam etmektedir.
Değerlendirmenin temelinin dayandığı bilimsel veriler
Ense kalınlığı
Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır.
Erken gebelikte artmış ense kalınlığı Aynı bebeğin ultrason görüntüsü
Fetusun ense kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkili olduğu bilinen bir durumdur. Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır.
Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.
Beta HCG ve PAPP-A
Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. 11.-14. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır.
PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir.
Son durum
Halen bu konuda The Fetal Medicine Foundation (Fetus üzerinde araştırmalar yapan bir kuruluş) liderliğinde Türkiye'nin de dahil olduğu çeşitli ülkelerde bu yönde çalışmalar yapılmaktadır.
Çalışmalarda 11.-14. haftalar arasında bulunan fetusların ense kalınlıkları usulüne uygun olarak ölçülmekte ve anne adayının kanında ölçülen beta HCG ve PAPP-A maddelerinin bulunan miktarları bir bilgisayar programı yardımıyla kromozomal anomalili doğum yapma riskine dönüştürülmektedir.
Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarının yaklaşık %5'inde Down sendromu riski artmış bulunmakta ve bu anne adaylarına amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi invaziv girişimle kromozom analizi önerilmektedir.
İncelemeye katılan anne adaylarındaki kromozom anomalileri %90'lık bir oranda yakalanabilmektedir. Bu haliyle bu yeni değerlendirme yönteminin, %60'lık bir trizomi yakalama oranı olan üçlütesti çok yakın gelecekte gölgede bırakacağını tahmin ediyoruz.
Nukal kalınlık ölçümü henüz yeni bir yöntemdir ve ancak bu konuda yeterli bilgisi olan kişiler tarafından uygulanmalıdır.
Kayseri Engelliler Derneği Telefon 0533 392 33 88
