Yenidoğan Dönemi

[melleseferi]

Yenidoğan Dönemi

YENİDOĞAN DÖNEMİNDE METABOLİZMA HASTALIKLARI

Canlıların yapısal özellikleri ve fonksiyonları genler tarafından denetlenmektedir. Bazı genlerde meydana gelen değişiklikler sonucu gen ürününün yapılamaması ve/veya toksik metabolitlerinin birikimi sonucu ortaya çıkan hastalık grubuna “KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI” adı verilir. Bu hastalıkların çoğu anne ve babadan kalıtsal olarak geçmektedir.
Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların toplam görülme sıklığı % 1 civarındadır. Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bazı metabolizma hastalıklarının görülme sıklığı daha fazladır.


Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir. Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.


Yenidoğanlarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının belirtisi çok farklı olabilir. Klinikte daha çok sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza çıkar. Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en ufak bir uyarıyla aşırı derecede rahatsız olması, kas tonusunun artmış veya azalmış olması, konvülsiyonlar (halk arasında bebeğin havale geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır. Diğer sistemlere ait belirtiler başlıca; tartı alamama, kusma, ishal, solunum sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak sayılabilir. Bebek hasta görünümlüdür.


Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken, bazıları da zeka geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu sürecek problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir.


Herhangi bir metabolik hastalığın henüz belirtileri ortaya çıkmadan saptayan yöntemlere metabolik tarama testleri adı verilir. Tarama testleri ile metabolik hastalıklar henüz kalıcı hasar yaratmadan yakalanabilmektedir. Taraması yapılan hastalıklar seyrek rastlanan durumlardır ve büyük olasılıkla çocuğunuzda böyle bir hastalık bulunmayacaktır. Ancak tamamen sağlıklı ailelerin bebeklerinin de bu hastalıklardan birine maruz kalabileceği unutulmamalıdır.
Amaç metabolik bozukluğu olan bebekleri hızla tespit ederek tedavilerini zaman kaybetmeden en etkin biçimde gerçekleştirmektir.


1/20.000 den daha sık görülen ve tedavisi mümkün olan her hastalık tarama programına alınmalıdır. Günümüzde tarama programına alınması gereken iki hastalık vardır. Bunlardan birincisi fenilketonüri hastalığı’dır. Bu test halk arasında zeka testi olarak da bilinir. Diğeri tiroid bezinin az çalışması veya yokluğu anlamına gelen doğumsal hipotiroidi’dir.


Yenidoğanlara doğumsal hormonal ve metabolik bozukluklarının erken tanısı ve tedavisine yönelik olarak tarama testlerinin yapılması günümüzde tüm gelişmiş ülkelerde aşı uygulaması gibi standartlaşmış bir uygulamadır.
Ülkemizde de büyük illerde hastanelerde ve ana-çocuk sağlığı merkezlerinde her bebek rutin olarak fenilketonüri ve bazı merkezlerde hipotiroidi açısından taranmaktadır.
Tarama testleri yenidoğan bebeğin topuğundan alınan bir iki damla kan ile yapılabilmektedir. Kan üçüncü günden itibaren en kısa zamanda alınmalıdır. Alınan kan, ufak bir filtre kağıdına emdirildikten sonra kurutulmakta ve numune bu konuda özel olarak çalışan ilgili merkezlere gönderilmektedir.
Eğer ailede bir metabolik hastalık şüphesi varsa, gebelik sırasında bu hastalığın tanısını koymak mümkün olabilir. Amniyon sıvısı ve hücreleri incelenir. Koryon villus biyopsisi gebeliğin 9-12. haftalarından itibaren sonuç verebilir. Tedavisi mümkün olmayan bir hastalık saptanırsa gebeliğe son verilmelidir.


Tedavi: Acil durumlarda toksik maddenin uzaklaştırılması amacıyla diyaliz veya kan değişimi yapılabilir. Diyet tedavisi ile belirtilere neden olan besi elemanı varsa hastanın yiyeceklerinden çıkarılır. Bazı hastalıklarda ilaçlar ile toksik maddelerin toksik etkileri bloke edilebilmekte, yine bazı hastalıklarda hastalığa neden olan eksik gen ürününün verilmesi ile belirtiler kontrol altına alınabilmektedir.
Organ ya da doku transplantasyonu, kemik iliği nakli ve gen tedavisi halen üzerinde araştırmalar devam eden yeni tedavi yöntemleri olup hastalığın kesin tedavisini sağlayabilmektedir.

 

YENİDOĞAN DÖNEMİNDE SARILIK

Sarılık, yenidoğan döneminin en sık rastlanan sorunlarından biridir. Kan ve dokularda aşırı miktarda bilirubin maddesinin birikmesinden kaynaklanır. Yaşamın ilk haftasında ortaya çıkan geçici bilirubin yükselmesi fizyolojik sarılık olarak adlandırılır. Bilirubin, başlıca alyuvar hücrelerinin parçalanması sonucu açığa çıkan “hem” isimli bir maddenin metabolizması sonucu oluşur. Fetusta bilirubin plasenta aracılığıyla vücuttan atılır. Doğumdan sonra ise bu görevi bebek kendisi üstlenir. Sarılık bilirubinin aşırı miktarda yapımı, vücuttaki metabolizması veya vücuttan atılımındaki aşamalarda meydana gelen bozukluktan kaynaklanır.

Yenidoğan bebeklerin % 97’sinde sarılık görülür. Ancak sarılığın gözle görülür hale gelmesi için bilirubinin kanda belli bir seviyenin üstüne çıkması gerekir. Bebeklerin üçte ikisinde bilirubin bu seviyelerin altında kaldığından sarılık çoğunlukla fark edilmez.

Fizyolojik sarılık yaşamın 3. gününde en yüksek düzeye ulaşır ve 1 hafta içinde kalıcı bir etki bırakmadan normale döner. Prematüre bebeklerde ise bu yükselme 5-7. günlerde görülür ve normale dönmesi 4 haftaya kadar uzayabilir.
Irk, beslenme şekli, doğumdaki gebelik yaşı, ailevi etkenler,annenin hastalıkları ve anneye verilen ilaçlar gibi faktörlere bağlı olarak sarılığın şiddeti ve süresi değişebilir.
Anne sütü ile beslenen bebeklerde mama ile beslenen bebeklere göre daha yüksek oranda sarılık görülmektedir. Anne sütü sarılığı 3-12 haftaya kadar uzayabilir. Anne sütü sarılığı tanısının konması için sarılığa yol açan patolojik nedenleri dışlamak gerekir. Bu aşamada anne sütünü kesmek doğru değildir.

Fizyolojik sarılık ve anne sütü sarılığı dışında yenidoğan sarılıklarının en sık görülen nedenlerinden biri de kan uyuşmazlığıdır. Anne ve bebek arasında kan uyuşmazlığı olduğunda annede bebeğin kan grubuna karşı antikorlar gelişir. Anne kanında oluşan bu antikorlar plasenta yoluyla bebeğe geçer ve bebeğin alyuvar hücrelerinin parçalanmasına yol açar. Bunun sonucunda açığa çıkan fazlaca bilirubin bebekte sarılık ortaya çıkmasına neden olur. Sarılık Rh uygunsuzluğuna bağlı kan uyuşmazlığında ciddi boyutlara ulaşabilir. (Bilindiği gibi anne Rh (-), bebek Rh (+) olduğunda Rh uygunsuzluğundan söz edilir. Genellikle ilk çocukta sorun oluşmaz. Doğumdan hemen sonra annede oluşan antikorları bloke etmek için “Rhogam” adıyla bilinen aşılama uygulanır. İlk doğumdan sonra bu aşı yapılmazsa ikinci çocukta ağır tablolar gelişebilir.) Diğer bir kan grubu uyuşmazlığı da ABO uyuşmazlığıdır. Rh uygunsuzluğuna göre daha hafif bir tabloya yol açar. Annenin kan grubu O, bebeğin kan grubu ise A, B veya AB'dir. Rh uygunsuzluğunun aksine ilk bebekte de sarılığa yol açabilir. Doğum yapacak olan annelerin kan gruplarının tayin edilmesi, Rh (-) ve O grubu annelerin belirlenmesi ve bebeklerin kan uyuşmazlığı yönünden takip edilmesi gerekir. Normal yenidoğanda sarılığın 2 haftadan uzun sürmesi uzamış sarılık olarak adlandırılır. Bu durumda bazı hastalıkların araştırılması gerekir. Bunlar içinde en önemli olanlarından birisi tiroid bezinin az çalışması veya yokluğu olarak bilinen “hipotiroidi” dir. Uzamış sarılıklarda hipotiroidi mutlaka araştırılmalıdır. Aksi taktirde tanı ve tedavi gecikirse bebekte zihinsel gelişim geriliğine yol açar.

Yenidoğan sarılığının en korkutucu komplikasyonu bilirubinin beyin ve sinir dokusunda yol açtığı kalıcı tahribattır. Bu tahribatın önlenmesi amacıyla bilirubin değeri belli bir düzeyin üstüne çıktığında "ışık tedavisi" olarak da bilinen “fototerapi” tedavisi uygulanır. Işık tedavisinin yeterli olamadığı daha ağır sarılık durumlarında ise kan değişimi yoluyla bilüribin vücuttan uzaklaştırılır. Bilirubin seviyesi riskli düzeyin altındaki bebekler ise doktor kontrolünde takip edilmeli ve gerekli durumlarda müdahale edilmelidir.