Kistik Fibrosizli Bireyler Mutasyon İlaçlarına Ulaşmak İstiyorlar

[kayseriengelliler]

Kistik Fibrosizli Bireyler Mutasyon İlaçlarına Ulaşmak İstiyorlar



2012 yılından bu yana KF tedavileriyle ilgili çok sevindirici gelişmeler yaşanmaktadır. Avrupa ve Amerika’da bizlere umut veren, mutasyonlara yönelik yeni ilaçlar geliştirilmiştir. Ivacaftor, Lumacaftor/Ivacaftor Kombinasyonu, Tezacaftor/Ivacaftor Kombinasyonu, Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor ve Ivacaftor Kombinasyonu (Kalydeco, Orkambi, Symkevi ve Trikafta). Bu yeni ilaçlar CFTR genindeki mutasyon nedeniyle vücudun yapamadığı fonksiyonu değerlerinde oldukça olumlu sonuçlar sağlamaktadır. Böylece bu yeni geliştirilen mutasyon ilaçları KF’li bireylerin yaşam süresini ve kalitesini arttırdığı gibi hastane yatışı sıklığını ve sayısını da ciddi oranda düşürmektedir. KF’in kesin tedavisine çok yakın sonuçlar gösteren bu ilaçlar, KF’li bireyler için çok büyük bir umuttur. Ülkemizde de uygun mutasyona sahip hastaların bu tedaviyi sgk güvencesiyle almaları kistik fibrozis derneğinin en büyük talebidir. Bu ilaçların Türkiye’ye SGK güvencesinde gelebilmesi için Kasım ayının üçüncü haftasına denk gelen Avrupa KF haftasında KİFDER woswos arabalarla bir etkinlik düzenledi.

Kistik Fibrosiz Hakkında
Kistik fibrozis yaşam süresini kısaltan kalıtsal bir hastalıktır. Çocuklar bu hastalıkla doğarlar. Bulaşıcı olmayan bu hastalık, solunum sistemi ve sindirim sistemi başta olmak üzere birçok sistemi birden etkileyebilir. Ülkemizde kesin sıklığı bilinmemekle birlikte yaklaşık 3 bin kişiden 1’inde görüldüğü düşünülmektedir. Tedavisi süren hasta sayısı ise 20 binin üzerinde olması beklenirken sadece 3500 civarındadır.

Hastalığa yol açan genetik değişiklik sebebiyle, vücuttaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olur ve akışkan özelliğini kaybeder. Bu nedenle; akciğer, karaciğer, pankreas ve bağırsak gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olmaktadır. Akciğerlerde biriken koyu balgam, sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına ve geçmeyen öksürüğe sebep olur. Bunlar da akciğere zarar vererek zamanla görevini yapamaz hale gelmesine neden olur. Pankreasın tutulumuyla ise sindirim enzimi salgılanamaz ve büyüme gelişme geriliği oluşur.

Bir kistik fibrozis hastasının günlük yapması gereken tedavi, her gün yaklaşık en az 2 saatini alır ve ömür boyu sürer. Hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, tedaviler ne kadar etkin ve sürekli yapılırsa hastaların yaşam süresini ve kalitesini artırmak o kadar mümkün olmaktadır.
Tanısı Ter Testi ve/veya genetik test ile konur.

Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?
Kistik fibrozis belirtileri her hastada aynı değildir. Hastalığın ciddiyetine göre farklı farklı belirtiler görülür. Hatta aynı kişide bile belirtiler zaman içinde kötüye ya da iyiye doğru gidiş gösterebilir. Bazı insanlar ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar herhangi bir belirti yaşamazlar. Kistik fibrozis hastası bireyler, terlerinde normal seviyeden daha yüksek tuz barındırır. Ebeveynler, çocuklarını öptükleri zaman tuz tadını alabilirler. Diğer belirti ve bulgulardan çoğu solunum sistemi ve sindirim sistemi ile ilişkilidir. Bununla birlikte, kistik fibrozis tanısı konan erişkinlerde, artmış iltihaplı pankreas atakları (pankreatit), kısırlık ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları gibi bazı komplikasyonların görülmesi daha olasıdır.

Solunum Sistemi Belirtileri
Kistik fibrozis ile ilişkili koyu kıvamlı ve yapışkan akciğer salgısı (mukus), akciğerlerin içine ve dışına hava taşıyan hava yollarını tıkar. Bu, aşağıdaki gibi bazı belirtilerle kendini belli eder:

Devamlı olan balgamlı öksürük
Hırıltılı solunum
Nefes darlığı
Egzersiz yaparken tıkanma
Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
İltihaplı burun pasajı veya burun tıkanıklığı

Sindirim Sistemi Belirtileri
Kıvamlı mukus, pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimlerini taşıyan tüpleri de tıkayabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan bağırsaklar, yenilen gıdalardaki besin maddelerini tamamen sindiremez ve ememez. Sonuç olarak aşağıdaki gibi bazı belirtiler görülür:

Kötü kokulu yağlı dışkı
Bebeklerde kilo alımında yetersizlik ve büyüme geriliği
Özellikle yenidoğanlarda bağırsak tıkanıklığı
Ciddi kabızlık
Karında şişkinlik
Mide bulantısı
İştah kaybı
Sürekli kabızlık nedeniyle, dışkılama sırasında anüs etrafında sık sık gerginlik oluşması sonucu rektum denilen kalın bağırsağın son kısmı anüsten dışarı sarkabilir. Rektal prolapsus adı verilen bu durum çocuklarda ortaya çıkarsa mutlaka kistik fibrozisten şüphelenmek gerekir. Bu durumda ebeveynler, kistik fibrozis hakkında bilgili bir doktora danışmalıdır. Çocuklarda rektal prolapsus bazen ameliyat gerektirebilir. Kistik fibrozlu çocuklarda rektal prolapsus, geçmişe oranla artık daha az görülür. Bu da kistik fibrozisin erken dönemde test edilmesi sonucu erken teşhis ve tedavisine bağlıdır.

Kişi kendisinde ya da çocuğunda kistik fibrozis belirtilerinden şüphelenirse veya aile bireylerinden birisi kistik fibrozis tanısı almışsa hastalığın test edilmesi konusunda bir sağlık kuruluşuna başvurmakta fayda vardır. Kişinin solunum güçlüğü çekmesi durumunda acil tıbbi yardım istenmelidir.

Kistik fibrozis nedenleri nelerdir?
Kistik fibroziste, vücutta bulunan bir gendeki mutasyon nedeniyle hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısı değişir. Sonuç olarak, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde katı, yapışkan bir mukus üretimi ve terde fazla tuz atılımı ortaya çıkar. İlgili gen içinde birçok farklı kusur bulunabilir. Gen mutasyonunun tipi, belirtilerin ciddiyetiyle ilişkilidir.

Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Bu hastalığın ortaya çıkabilmesi için, kişinin her iki ebeveynden mutasyonlu genin bir kopyasını almış olması gerektiği anlamına gelir. Eğer çocuk bozuk genin sadece tek bir kopya alırsa, kistik fibrozis gelişmez. Bununla birlikte, bu çocuklar hastalığın taşıyıcısı olur ve geni kendi çocuklarına aktarabilir.

Kistik fibrozis tanısı nasıl konur?
Türkiye’de 2015 yılından beri, yenidoğanlarda kistik fibroz konusunda düzenli olarak tarama testleri uygulanmaktadır. Tarama testi sayesinde hastalığın erkenden teşhis edilmesi tedavinin hemen başlamasını olanaklı hale getirir. Bu da tedaviden daha iyi sonuçlar alınmasını sağlar. Bu tarama testinde, ayak topuğundan alınan kan örneğinde, pankreas tarafından salınan IRT isimli bir kimyasalın seviyesine bakılır. Erken ya da zor doğumlar nedeniyle yenidoğan IRT seviyeleri yüksek olabilir. Bu nedenle, kistik fibrozis tanısını doğrulamak için başka testlere ihtiyaç duyulur.

Teşhisi onaylamak için IRT düzeylerini kontrol etmenin yanı sıra genetik testler de kullanılır. Doktorlar ayrıca, kistik fibrozdan sorumlu gen üzerindeki özelleşmiş kusurları test etmek için genetik testler yapabilir.

Bir bebeğin kistik fibrozis olup olmadığını değerlendirmek için, doktorlar bebek en az 2 haftalıkken ter testi de yapabilirler. Ter testi sırasında küçük bir cilt alanına ter üreten bir kimyasal madde uygulanır. Daha sonra test için ter toplayıp terin normal olup olmadığına bakılır. Test, kistik fibrozis konusunda uzmanlaşmış bir merkezde yapılır.

Büyük çocuklar ve yetişkinler için kistik fibrozis tanı testleri, doğumdan sonra taramaya dahil edilmemiş çocuklar ve yetişkinler için önerilebilir. Hastada pankreatit adı verilen pankreas iltihabı, burun polipleri, kronik sinüzit veya akciğer enfeksiyonları, bronşiektazi veya erkek infertilitesi gibi durumlar ya da tekrarlayan bulantı ve kusmaların varlığında kistik fibrozis için genetik testler ve ter testi önerilebilir.

Kistik fibrozis tedavisi nasıl yapılır?
Kistik fibrozis için tam iyileşme sağlayan herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi, belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini yükseltmek için yapılır. Bunun için hastanın yakından izlenmesi önemlidir. Erken ve yoğun müdahale ile olumsuz durumlar önlenmeye çalışılır. Kistik fibrozis hastalığının tedavisi karmaşıktır; bu nedenle hastalık konusunda uzmanlaşmış bir merkezde tedavi almak faydalı olacaktır. Tedavinin hedefleri şunları içerir:

Akciğerlerde oluşan enfeksiyonları önlemek ve kontrol altına almak
Akciğerlerden mukus çıkarmak
Bağırsak tıkanıklığını önlemek ve tedavi etmek
Yeterli ve dengeli beslenmeyi sağlamak
Tedavide akciğer enfeksiyonları için çeşitli ilaçlar, sindirim problemleri için yemekle birlikte sindirim enzimi alımı, solunum sıkıntısı için oksijen desteği, balgam çıkışını sağlamak için göğüs fizyoterapisi ve titreşimli yelek kullanımı gibi tedaviler uygulanır. Ortaya çıkan bağırsak problemleri, nazal polip, akciğer sorunları gibi komplikasyonlar için ise çeşitli cerrahi prosedürlere başvurulur.

İletişim
bilgi@kifder.org.tr
05335219983
05309544498
www.kifder.org.tr

Sosyal Medya Kanalları
https://www.facebook.com/kifder.kistikfibrozisdernegi
https://www.instagram.com/kifderkistikfibrozis/