ÜÇLÜ TEST AMNİYOSENTEZ

[melleseferi]

ÜÇLÜ TEST AMNİYOSENTEZ
 
Soru

Down sendromu hakkında bilgi almak istiyorum. Ayrıca amniyosentez nedir? Hangi dönemde yaptırmalı ve sonucunda bebeğime ne olacak? Bütün bu sorulara cevap arıyorum. Yardımcı olursanız sevinirim.

Cevap

Down sendromu (mongolizm) bir kromozom sayı anomalisidir (Trizomi 21= 21. kromozom 2'den fazla). Bu sendromu taşıyan bebeklerde ileri derecede zeka geriliği ve çeşitli organlara ait anomaliler görülür. Bu organ anomalileri tedavi edildiğinde yaşam süresi uzatılsa da zeka geriliği kalıcıdır.

Tüm bu nedenlerle down sendromu doğum öncesi tanınmaya çalışılır ve saptandığında aileye gebeliğin sonlandırılması önerilir.

Down sendromu ileri yaştaki anne adaylarında daha sık görülmekle beraber her yaş grubunda görülebilir.

Down sendromunun erken tanısı mümkündür ve şu şekilde olmaktadır:

16-18. gebelik haftalarında anne adayının kanından yapılan üçlütest incelenmesinde yüksek risk saptanması, ultrasonografide down sendromu ile uyumlu olabilecek bulguların saptanması, daha başka nedenlerle down sendromu riskinin yüksek olması (ileri anne yaşı, daha önce down sendromlu doğum gibi) durumlarında amniyosentez uygulanarak tanı konur.

Amniyosentez 16-18. gebelik haftaları (bazen daha erken) arasında anne karnına batırılan bir iğneyle uterusun içine girilmesi ve amniyos sıvısı örneği alınmasından ibarettir. Bu sıvı daha sonra kültür ortamında bırakılarak içindeki bebeğe ait hücrelerin üremesi ve inceleme için yeterli sayıya ulaşması beklenir.Bu bekleme süreci yaklaşık üç haftadır. Daha sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılarak kromozomların muhtemel sayısal ya da yapısal anomalileri ortaya çıkarılır. Kromozom anomalisi saptanması durumunda aileye durum ayrıntılı olarak bildirilir. Bebeği aldırma ya da aldırmama kararı aileye aittir.

18. haftadan daha geç başvuran anne adaylarında ise yine karından iğne ile bebeğin kordon kanından bebeğe ait kan örneği alınması yöntemi (kordosentez) uygulanır. Bu yöntem üç gün gibi kısa bir sürede sonuç verdiğinden ileri gebelik haftalarında tercih edilir.

Gebeliğin daha erken dönemlerinde ise koryon villus biyopsisi adı verilen yöntemle plasentaya ait hücreler toplanmakta ve bu yöntemle de bir haftaya kadar sonuç alınabilmektedir.

--------------------------------------------------------------------------------

Soru

Benim başımdan şöyle bir olay geçti: Gebeliğimin 16.haftasında doktorum üçlü test yaptırmam gerektiğini söyledi, ben de testi yaptırdım. Test sonucu yüksek Down sendromu riski (1/160) çıktığından doktorum bu testin zaten pek sağlıklı olmadığını ve amniyosentez yaptırabileceğimi, böylece daha net bir sonuç alabileceğimizi söyledi. Bende bu testi de yaptırmaya karar verdim sonuç olarak hem bebeğimin hem de benim hayatımla ilgiliydi. Fakat 17.haftada testi yaptırmama rağmen sonuçları henüz elime geçmedi. Şöyle ki 14/12/1999 tarihinde sonuçlar elime geçecekti (1 ay sonra), ama hücrelerin yeterli sayıya ulaşmadığı gerekçesiyle sonuca varamadıklarını söylediler. Hala beklemedeyim. Sonucun ne zaman verileceği belli değil. Biliyorsunuz ki bu benim ve bebeğim için çok önemli. Tam olarak açıklama yapılmaması normal bir olay mı?

Cevap

Amniyosentez önemli bir testtir ve anne adaylarının eline olumlu ya da olumsuz mutlak belge şeklinde bir sonuç verilir. Hücrelerde üreme yetersiz olduğunda yapılacak olan anne adayına yeni bir işlem (ancak bu sefer sonucu daha hızlı almak için kordosentez (bebeğin kan örneğinin alınması)) önermektir. Bu konudaki hassasiyetinizi doktorunuza mutlaka bildirmenizi öneriyorum.

--------------------------------------------------------------------------------

Soru

Ben 39 yaşında ve 17 haftalık hamileyim. Bu ilk çocuğum ve daha önce 2 kez düşük yaptım. Düşükten sonra kanallarımdaki perdeleri aldırmak için ameliyat oldum ve hamile kaldım. Üçlü testte Down sendromu riskim 1:185 çıktı, ancak ultrasonda anomali görülmediği için doktorum amniyosentez önermedi (düşük riskinden dolayı).

Ultrasonda

1-küçük parmak boğum sayısı normal

2-parmak uzunlukları normal

3-ense ve kafa ölçüleri normal

4-iç organ görüntüsü normal(kum saati görüntüsü yok)

5-kalp normal

6-sırtta delik yok ve iskelet yapısı normal

7-karın fıtığı yok.

Bu verilere göre amniyosentez önerir misiniz?

Cevap

İleri anne yaşı olarak kabul edilen 35 yaş ve sonrası gebeliklerde Down sendromu taranması açısından iki farklı yaklaşım biçimi mevcuttur:

1. Direkt olarak 16-18. gebelik haftaları arasında amniyosentez

2. Üçlü testte risk saptanırsa amniyosentez.   

Benim görüşüme göre 1/185'lik bir Down sendromu riski amniyosentez yapılmasını gerektirecek kadar yüksek.   Bu durumda size önerim: AS yaptırın.


--------------------------------------------------------------------------------

Soru

Ben 39 yaşımda ve 4.5 aylık hamileyim. Daha önce 2 düşük yaptım. Laparoskopi ve histereskopi sonrası hamilelik oldu ve devam ediyor. Düşük riski nedeni ile amniyosentez yaptırmadım. Üçlü testte Down sendromu riskim 1:185. Ultrason tetkiklerinde bebek sağlıklı görünüyor.

Öğrenmek istediğim:

1-Ultrasonda herşey normal olsa da down sendromu olur mu?

2- Bunun olma olasılığı nedir? 

3- İleriki aylarda down sendromu olduğu ultrason ile daha net görülebilir mi?   Şimdiden teşekkür ederim.   

Cevap

Daha önce iki düşük yaptıktan sonra, laparoskopi ve histeroskopi gibi müdahaleleri geçirdikten sonra oluşan gebeliğin ne kadar kıymetli olduğunu anlayabiliyorum.   Bir yandan bebeğinizde yaşınıza bağlı sakatlık oluşma riski korkusu öte yandan bunun kesin sonucunu alabilmek için gerekli olan AS'yi yaptırdığınızda oluşacak düşük riski sizin kafanızı yeterince meşgul ediyor olmalı.   Size geçen e-mail'imde direkt olarak AS yaptırmanızı önermiştim, ancak bu e-mailinize sizin durumunuza bilimsel değil duygusal davranarak cevap vereceğim.   Bunu yapmadan önce yine de bir bilim insanı olarak size bazı teorik bilgiler vermek istiyorum:   

-Down sendromlu bebek doğurma riski anne adayının yaşıyla ilişkili olarak artış gösterir. Yaşa bakılmaksızın T.C.'de 700 canlı doğumdan bir tanesi Down sendromlu doğmaktadır. 39 yaşında bir anne adayının ise Down sendromlu canlı bir bebek doğurma riski 114'te birdir. Sizin yaşınız ve üçlü testte değerlendirilen üç hormon ele alındığında bilgisayar programı riskinizi 1/185 yani daha düşük olarak belirlemiş.   

-Bizim üçlü test sonucuna bakarak AS kararı verirken ele aldığımız kriter (Istanbul Tıp Fakültesi ekolü) Down sendromu riskinin 1/200 ya da daha fazla (örneğin 1/100 gibi) çıkmasıdır. Yani riskin 1/200'den daha yüksek olduğu durumlarda AS uygulanmasını öneriyoruz. Kabul etmeyenlerin büyük kısmı da aynı sizin taşıdığınız endişeler nedeniyle işlemi reddediyorlar.   

Peki kabul etmeyenler ne oluyor? Bu anne adaylarını ultrasonla takip etmeye devam ediyoruz. Üçlü testte riski 1/185 çıkan 185 gebe olduğunu varsayarsak bunlardan biri Down sendromlu bebek doğuruyor.   Bu bahsettiklerim arasında ultrasonda Down sendromunu düşündüren bulguların varlığı ya da yokluğu ele alınmıyor. Bunun da nedeni ultrasonda belirteçlerin varlığının da yokluğunun da risk belirlenmesi açısından standardize edilmemiş olmasıdır. Yani ultrasonda kum saati varlığı 1/x oranında Down sendromuna işaret eder gibi bir şeyi henüz söyleyemiyoruz.   Ancak başta ense kalınlığı olmakla beraber çeşitli ultrason bulgularının varlığı yaş açısından hiç AS gerekmeyen gebelerde bile AS  önermemize yolaçabiliyor. Aksine AS için geç kalınmış gebelerde bu bulguların olmaması gebeye biraz daha rahatlatıcı konuşmamıza imkan tanıyabiliyor. Örnek verecek olursak ense ödemi, karın duvarı defektleri, hidrosefali, serçe parmağı kısalığı, gelişme geriliği, uyluk kemiği kısalığı gibi anomalileri olmayan bebeklerde AS uygulama imkanımız olmasa da içimiz daha çok rahat ediyor.   


Şimdi sorularınızın cevaplarına geçebiliriz:

1.Ultrasonda herşey normal olduğunda özellikle de ense ödemi yoksa Down sendromu olasılığı azalır, ancak ultrason hiçbir zaman bir bebekte Down sendromu olduğunun ya da olmadığının tanısını koyduramaz.   

2. USG'de herşeyi normal olan bir bebekte Down sendromu olma olasılığını ölçmek imkansız, zira bu durum yaş ve üçlü test sonucu gibi faktörlerden etkilenir.   

3. Erken gebelik haftalarında yapılan ultrasonlarda Down sendromu düşündüren bulgular saptanmamışsa, bunların ilerleyen gebelik haftalarında ortaya çıkma olasılığı düşüktür. Nadiren uyluk kemiği kısalığı ya da gelişme geriliği gebelik haftalığı ilerledikçe bariz hale gelebilir.   Sonuç olarak size ilk e-mail'de AS önermiştim ve bu önerim devam ediyor. Ancak şunu da bilin ki bizim AS önerdiğimiz ve bunu reddeden çok sayıda anne adayı var. Bu tamamen doğal bir endişe. AS yaptırmamaya karar verdiğinize göre beklemek ve olumlu olmak yapabileceğiniz en iyi şey. USG'de Down bulguları olmaması bence iyi ve ciddi bir teselli kaynağı.